Badanie przesiewowe z kropli kwi noworodka ma na celu identyfikację dzieci, które są obciążone jedną z trzech chorób dziedzicznych. Choroby te nie zawsze dają widoczne objawy w wieku noworodkowym, ale mogą mieć poważne następstwa w postaci m.in. opóźnienia rozwoju lub nawet przedwczesnej śmierci. Badania przesiewowe obejmują choroby występujące raz na kilka tysięcy urodzeń. Identyfikacja chorego dziecka w okresie noworodkowym daje możliwość rozpoczęcia wczesnego leczenia, co zapobiega ciężkim powikłaniom, poprawia jakość i komfort życia. Badanie przesiewowe nie stanowi żadnego zagrożenia dla danego dziecka.

Kiedy wykonuje się test?

W pierwszym tygodniu po urodzeniu, w oddziale noworodkowym. Każdy noworodek w Polsce ma pobierane kilka kropel krwi z piętki, na specjalną bibułę. Obecnie nie ma możliwości rozpoznania tych chorób bez wykonania testu w laboratorium.

Kto wykonuje testy?

Wyłącznie specjalistyczne laboratoria diagnostyczne, a całość procedury koordynowana jest przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Jak sprawdzić czy pobrana została krew do badania przesiewowego?

W książeczce zdrowia dziecka powinna być wklejona naklejka z wpisaną datą pobrania krwi oraz informacją, jakie choroby są diagnozowane.

Czy i kiedy należy powtórzyć pobranie krwi u dziecka?

Laboratorium diagnostyczne może przysłać list i bibułę z kodem z prośbą o powtórzenie badania krwi, w przypadku gdy:

• wynik badania jest niejednoznaczny i wymaga powtórzenia;
• za pierwszym razem pobrana została niedostateczna ilość krwi;
• w przypadku podejrzenia, że krew do badania została pobrana po transfuzji;
• dziecko miało bardzo małą wagę urodzeniową.

Kto otrzymuje wyniki testów przesiewowych?

Większość dzieci ma wyniki w normie, co oznacza brak podejrzenia o którąkolwiek z diagnozowanych chorób. Wyniki prawidłowe nie są wysyłane do rodziców. Jeśli natomiast krew była badana powtórnie z drugiej bibuły, wynik tego badania zostaje wysłany na adres wpisany na tę bibułę, w ciągu 7 dni od dnia otrzymania powtórnej próbki przez laboratorium.

Jeżeli dziecko jest podejrzane o fenyloketonurię lub niedoczynność tarczycy , wysyłana jest listownie do rodziców lub opiekunów prawnych prośba o zgłoszenie się z dzieckiem do odpowiedniej Poradni. Jednocześnie powiadamia się lekarza z Poradni o wyniku badania. List z wezwaniem powinien zwykle dotrzeć zanim dziecko ukończy trzy tygodnie (wcześniej informacja o wezwaniu przekazywana jest telefonicznie, o ile podano numer telefonu do kontaktu na bibule).

Jeżeli dziecko jest podejrzane o mukowiscydozę, rodzice zostają powiadomieni o tym wyniku badania przesiewowego zwykle przed ukończeniem przez dziecko pierwszego miesiąca życia.

Czy test zapewnia wykrycie wszystkich chorych noworodków?

Badania przesiewowe nie mogą zagwarantować 100% wykrywalności chorób objętych diagnostyką. Wynika to głównie ze specyfiki badań laboratoryjnych, ale także ze specyfiki choroby i zmienności osobniczej. Zdarza się, że mimo choroby badane stężenie jest w normie.

Jakie choroby są objęte programem?

Wszystkie noworodki są obligatoryjnie w kierunku fenyloketonurii (PKU) i wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) i badanie w kierunku mukowiscydozy (CF).

Przesiew noworodkowy w kierunku mukowiscydozy od lipca 2009 obejmuje obszar całego kraju.

Część noworodków objęta jest również pilotażowym badaniem przesiewowym rzadkich wad genetycznych.

Choroby te diagnozowane są różnymi metodami. W przypadku mukowiscydozy (CF) jeden z etapów przesiewu polega na analizie molekularnej (genetycznej), która zmniejsza wielokrotnie liczbę dzieci wzywanych do kliniki z podejrzeniem mukowiscydozy.

Rodzic zawsze proszony jest o podpisanie zgody na wykonanie badania.

MUKOWISCYDOZA (CF)

Około 1:2500 noworodków urodzonych w Polsce jest chorych na mukowiscydozę. Mukowiscydoza powoduje przewlekłe choroby płuc i zaburzenia przyswajania pokarmu. Większość dzieci słabo przybiera na wadze i jest narażona na częste infekcje płuc i oskrzeli powodujące poważne zagrożenia dla stanu zdrowia. Rozpoznanie kliniczne bywa trudne często opóźnione. Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia rozpoczęcie leczenia jeszcze w okresie niemowlęcym , co spowalnia jej rozwój. Test przesiewowy polega na badaniu stężenia immunoreaktywnej trypsyny we krwi oraz badaniu molekularnym (genetycznym), na które konieczna jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego. Analizę molekularną wykonuje się zwykle z tej samej próbki krwi. Dzieci podejrzane o mukowiscydozę, na podstawie testów przesiewowych, wzywane są do specjalistycznej poradni w celu potwierdzeni lub wykluczenia choroby.

Test przesiewowy

Noworodkowy test przesiewowy jest dwuetapowy i polega na określeniu stężenia trypsyny we krwi oraz na wykonaniu badania molekularnego. Z krwi pobranej na bibułę oznacza się immunoreaktywną trypsynę (ITR). Podwyższone stężenie ITR nie jest wystarczające do podejrzenia mukowiscydozy i wymaga dodatkowo badania molekularnego – analizy DNA. Do wykonania tych badań u dziecka konieczna jest pisemna zgoda rodzica lub opiekuna prawnego. Analizę DNA wykonuje się zazwyczaj z tej samej próbki krwi, z której oznaczono ITR. Badanie polega na próbie identyfikacji mutacji w genie CFTR, którego defekt odpowiedzialny jest za występowanie mukowiscydozy.

Interpretacja wyników testu

Wynik zawiera informacje o wykrytych mutacjach. W przypadku identyfikacji mutacji pochodzących i od matki i od ojca dziecko będzie chore na mukowiscydozę. W przypadku identyfikacji jednej mutacji, bądź od ojca bądź od matki, status kliniczny dziecka będzie taki jak jego rodziców – nie będzie chore na mukowiscydozę, będzie jedynie tzw. nosicielem zmutowanego genu. Ten wynik wymaga jednak dalszej weryfikacji ponieważ stosowany test molekularny nie wykrywa wszystkich znanych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. W tym celu wykonuje się drugie, niezależne badanie ITR, a dziecko z utrzymującym się podwyższonym stężeniem ITR musi być pod kontrolą lekarską gdyż istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że jest chore na mukowiscydozę (mutacja w drugiej kopii genu jest, ale nie została zidentyfikowana).

 Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych

Tekst opracowany na podstawie Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Dziękujemy Instytutowi Matki i Dziecka w Warszawie za pomoc merytoryczną w opracowaniu tego tekstu.

Co to Mukowiscydoza? szczegółowe informacje na temat diagnostyki, objawów i leczenia

zobacz

Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi na temat choroby

zobacz

Jak pomóc chorym na mukowiscydozę?

zobacz