Mukowiscydoza, Serwis Fundacji MATIO - OPP

OOPS. Your Flash player is missing or outdated.Click here to update your player so you can see this content.

Start

Mukowiscydoza

Chopin a mukowiscydoza

Strona 2 z 2

Stan zdrowia rodziny Fryderyka Chopina

Matka kompozytora ciesząc się dobrym zdrowiem, zmarła w wieku 77. lat. Ojciec kompozytora Mikołaj całe życie cierpiał z powodu nawracających dolegliwości ze strony układu oddechowego, zmarł w wieku 73. lat z powodu choroby płuc i osłabionego serca.
Z trzech sióstr Fryderyka Chopina tylko Izabela nie miała problemów zdrowotnych. Najstarsza siostra, Ludwika, chorowała na nawracające infekcje dróg oddechowych, zmarła w wieku 47 lat. Najmłodsza siostra - Emilia - była delikatnym dzieckiem, wyniszczonym przez nawracające zapalenia płuc, z nieustającą dusznością, kaszlem, okresowym krwiopluciem i krwistymi wymiotami oraz znacznym niedoborem masy ciała. Jej choroba płucna miała początek w dzieciństwie. Zmarła w wieku 14. lat z powodu masywnego krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego.
Historia rodzinna Fryderyka Chopina wskazuje, że dwie z trzech sióstr miały poważne problemy zdrowotne i umarły przedwcześnie. Te fakty w połączeniu z chorobą Fryderyka Chopina sugerują możliwość wystąpienia w rodzinie Chopinów choroby dziedzicznej i wielonarządowej (dolegliwości ze strony układów: oddechowego i pokarmowego). Kuzemko wykreślił drzewo genealogiczne Chopinów, które świadczy o ujawnieniu się choroby dziedziczącej się autosomalnie recesywnie.

Objawy kliniczne i rozpoznanie różnicowe choroby Fryderyka Chopina
U Fryderyka Chopina stwierdzono następujące objawy chorobowe:
Ze strony układu oddechowego: kaszel, duszność, krwioplucie, sinica, trudności z odksztuszaniem wydzieliny; beczkowata klatka piersiowa;
ogólne: słaba tolerancja wysiłku, łatwa męczliwość mięśni, niedobór masy ciała, bladość, przebarwienia skórne, obwodowe obrzęki, zaniki mięśniowe, bóle stawów; bóle głowy, neuralgie, objawy depresji, brak owłosienia na twarzy, niepłodność (nigdy nie był ojcem mimo prowadzenia życia seksualnego, w tym 11 letniego związku z George Sand);
ze strony przewodu pokarmowego: przewlekłe biegunki, nietolerancja tłustego jedzenia, krwawe wymioty.
Niektóre z tych objawów wystąpiły po raz pierwszy w wieku kilkunastu lat (prawdopodobnie wcześniej). Część z nich uległa gwałtownemu nasileniu wraz z wiekiem kompozytora.
Występujące u Fryderyka Chopina objawy kliniczne przypisywano różnym jednostkom chorobowym. Większość lekarzy leczących kompozytora uważała, że jest on chory na gruźlicę. We współczesnym piśmiennictwie część autorów podtrzymuje takie rozpoznanie. Nieliczni lekarze Chopina (m. in.: Gaubert, Cauviere i Papet) wykluczali gruźlicę. Wątpliwości dotyczące rozpoznania budzi wynik sekcji zwłok, którą przeprowadził profesor Cruveilhier, autor uznawanego do dnia dzisiejszego za wyśmienity podręcznika ?Anatomia patologiczna ciała ludzkiego?. Czy tak wybitny patolog mógłby w badaniu sekcyjnym nie rozpoznać gruźlicy? Jego opinia dotycząca autopsji Chopina - śmierć była spowodowana chorobą wcześniej mu nieznaną - wskazuje na inne rozpoznanie niż gruźlica.
Wśród proponowanych, lecz wydaje się mało prawdopodobnych rozpoznań, które pojawiają się w odniesieniu do choroby Fryderyka Chopina, brano pod uwagę: rozedmę płuc, rozstrzenie oskrzeli, hypogammaglobulinemię, alergiczną aspergillozę oskrzelowo?płucną, stenozę mitralną, zespół Churg-Strauss , przewlekły ropień płuc, hemosyderozę płuc, płucne malformacje tętniczo ? żylne. Kuzemko w swojej pracy z 1994 roku starał się wykazać, że Chopin chorował na niedobór alfa 1 ? antytrypsyny. Teorii tej sprzeciwiła się Majka i wsp. (2003), argumentując przeciwko takiemu rozpoznaniu ? u kompozytora nie obserwowano wodobrzusza i żółtaczki.
Prezentowane przez kompozytora objawy kliniczne, opis sekcji oraz informacje z ?wywiadu rodzinnego? przemawiają za rozpoznaniem mukowiscydozy. Uprzednio to rozpoznanie stawiano również w pracach Majka i wsp. (2003) oraz O?Shea i wsp. (1987).
Mukowiscydoza jest chorobą, która dotyka ludzi od wielu tysięcy lat. W 1938 roku Dorothy Anderson użyła po raz pierwszy nazwy: ?cystic fibrosis of the pancreas? (zwłóknienie torbielowate trzustki) i wyodrębniła mukowiscydozę jako odrębną jednostkę nozologiczną. Mukowiscydozę dobrze charakteryzuje określenie: ?Choroba o wielu maskach?. W latach życia Fryderyka Chopina nie znano mukowiscydozy, dlatego rozpoznanie jej u kompozytora za jego życia było niemożliwe. Diagnostyka medyczna pierwszej połowy XIX wieku była bardzo uboga. Nie było możliwości wykonywania podstawowych badań laboratoryjnych, badań mikrobiologicznych (diagnostyka różnicowa w kierunku gruźlicy ? prątki Kocha - odkryte w 1882 roku), radiologicznych (promienie Roentgena ? odkrycie z 1895 roku).
Od 1959 roku do rozpoznawania mukowiscydozy służy m. in. nieinwazyjny test jontoforezy opracowany przez Gibsona i Cooka. W 1989 roku wyizolowano i scharakteryzowano gen, którego defekt warunkuje występowanie choroby, wykryto najczęstszą mutację delta F508. Stanowiło to początek diagnostyki molekularnej mukowiscydozy. Obecnie znanych jest ponad 1000 mutacji genu CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). Być może przeżywająca rozkwit diagnostyka molekularna przyczyni się do postawienia pewnego rozpoznania choroby u Fryderyka Chopina.
Obserwuje się stały postęp w opiece medycznej nad chorymi na mukowiscydozę, która winna być prowadzona przez zespoły specjalistów: gastroenterologów, pulmonologów, laryngologów, chirurgów, fizjoterapeutów, farmakologów i psychologów. Antybiotyków użyto po raz pierwszy w leczeniu chorych na CF w 1949 roku. Preparaty trzustkowe, początkowo stosowane w postaci proszku, a następnie mikrogranulek zrewolucjonizowały żywienie chorych na CF. Podobne znaczenie dla łagodzenia dolegliwości płucnych miało wprowadzenie ludzkiej DN-azy. Wyizolowali ją po raz pierwszy w 1990 roku Shak i wsp.
Powyższe fakty upoważniają do stwierdzenia, że życie Fryderyka Chopina, przebieg choroby i jej leczenie byłoby bez porównania inne, gdyby żył w czasach współczesnych.
Część autorów wyklucza CF jako rozpoznanie u Chopina ze względu na długość jego życia (39 lat). Autorzy, pomimo faktu, że przed 1938 rokiem kiedy choroba została poznana, umieralność osób nią dotkniętych przed 3 rokiem życia wynosiła 95%, autorzy (podobnie jak Majka i wsp.) prezentują odmienne zdanie, argumenty podano poniżej. Mukowiscydoza może mieć różną ekspresję - od łagodnej po bardzo ciężką. Obecnie średnia długość życia chorych na CF rośnie i wynosi powyżej 30 lat. Jest jednak bardzo zróżnicowana i wynika m. in. z rodzaju mutacji, stopnia ekspresji choroby i stosowanego leczenia (podobnie było zapewne w XIX wieku). Najstarszą opisaną osobą dotkniętą CF jest blisko 70 letnia kobieta z heterozygotyczną mutacją delta F508. Zwiększa się liczba chorych z CF, u których rozpoznaje się chorobę niedługo po urodzeniu, oraz tych, u których rozpoznanie postawiono późno - po 16 roku życia. Ten drugi przypadek dotyczy chorych z łagodniejszym przebiegiem choroby, częściej wydolną trzustką i chorobą płuc o mniejszym nasileniu. Nie przeprowadzono badań dotyczących długości życia u chorych z późno rozpoznaną CF. Chopin prawdopodobnie chorował na łagodną lub umiarkowaną w przebiegu postać mukowiscydozy. W czasach jego życia duże znaczenie miała postawa wobec choroby. Niestrudzoną walkę z przewlekłą chorobą zawdzięczał Chopin dobrym warunkom bytowym, brakiem nałogów, troskliwej opiece najpierw rodziców, a później G. Sand oraz długotrwałemu leczeniu (zajmowało się nim prawdopodobnie 34. lekarzy). Na terapię składały się nie tylko leki, lecz także aeroterapia (długie pobyty na wsi), posilna dieta (owsiana, nabiałowa, buliony), wzmacniające kąpiele (Duszniki, Enghien czy Marsylia), zabiegi (pijawki, kata plazmy, masaże) oraz działanie ciepła (zawijanie klatki piersiowej, ?trzy flanele pod spodniami?, pozostawanie w domu), serwatki (ośle, krowie i kozie) i stosowany w ostatnich latach życia ?płucnik?, czyli mech islandzki (Cetaria islandica), zawierający substancje bakteriostatyczne o działaniu zbliżonym do streptomycyny. Leczony był opium oraz środkami roślinnymi i chemiczno-roślinnymi, tj. naparami (tyzanny), wyciągami, wodami mineralnymi i ?gumowymi?, miksturami, ?flakonami? do wdychania ? o działaniu wykrztuśnym, kojącym, przeciwkurczowym i przeciwkrwotocznym, uspokajającym, tonizującym, przeciwpotnym i przeciwgorączkowym, rozluźniającym śluz.
Mimo zainteresowania wielu badaczy - biografów i patografów - zdrowiem wybitnego kompozytora, zagadka, na co chorował Fryderyk Chopin, pozostaje nierozwiązana. Najprawdopodobniej dalszym krokiem w kierunku jej wyjaśnienia mogłoby być badanie molekularne.

Źródło : Kwartalnik Mukowiscydoza MATIO nr 1(31)/2006
Autorzy: M. Szczepanik, M. Krawczyński, W. Cichy, N. Kobelska-Dubiel

«« start « poprz. 1 2 nast. » koniec »»

Do poprzedniej strony

Nr KRS Fundacji: 0000097900 tel./fax (12) 292-31-80 FORTIS BANK SA I O/Kraków 86 1600 1013 0002 0011 6035 0001

Mapa strony

Odziały