Mukowiscydoza FAQ 
| FAQ, czyli najczęściej zadawane pytania na temat mukowiscydozy |
|
|
|
Czy wiesz, że Fryderyk Chopin mógł chorować na mukowiscydozę? Jakie badania pozwalają zdiagnozować mukowiscydozę? Podstawowym badaniem pozwalającym na wykrycie mukowiscydozy jest test potowy ( test chlorkowy). Badanie to określa stężenie chloru oraz sodu w pocie i polega na przyklejeniu na ręce chorego dwóch elektrod, a następnie po 30 minutach wycięciu spod jednej z nich bibuły, w którą wsiąknął pot. Bibuła jest poddawana analizie laboratoryjnej, a wynik badania poznaje się po kilku dniach. Niekiedy test należy powtórzyć zewzględu na zbyt małą ilość potu, który wydzielił się w trakcie badania.Stężenie jonów Na i Cl w wielkości przekraczającej 60mmol/l (norma to 20-40 mml/l) przemawia za mukowiscydozą. Aby w stu procentach potwierdzić pozytywny wynik należy przeprowadzić badanie genetyczne.Od lipca 2009 realizowany jest także w Polsce na obszarze całego kraju przesiew noworodków w kierunku mukowiscydozy. Czy możliwa jest diagnostyka prenatalna mukowiscydozy? Tak. Współczesna genetyka pozwala na rozpoznanie lub wykluczenie mukowiscydozy już w I i II trymestrze ciąży. Niestety uzyskanie komórek płodu do badań obarczone jest pewnym ryzykiem spowodowania poronienia. Niestety badanie to nie jest badaniem dającym 100 % pewności z uwagi na mnogość występujących mutacji. Jakie badania pozwalają wykryć czy jest się nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę?
Badania nosicielstwa polega na identyfikacji mutacji odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Wykonywane jest na podstawie analizy krwi i zaleca się, by przeprowadzono je u wszystkich członków rodziny osoby chorej na mukowiscydozę. Czy u osób posiadających gen mukowiscydozy występują jakieś objawy nosicielstwa? U nosicieli mukowiscydozy nie występują żadne objawykliniczne. Nazywamy to nosicielstwem bezobjawowym. Jedynie badanie genetyczne pozwala na identyfikację mutacji. Jak duże jest ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę? Szacuje się, że w Polsce 1 na 25 osób jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę (CFTR). Czy dzieci osób chorych na mukowiscydozę będą także chore? 98 % chorych na mukowiscydozę mężczyzn jest bezpłodna,ale nauka poczyniła ogromny postęp w dziedzinie sztucznego zapłodnienia. Dlatego też szansa zostania ojcem przez mężczyznę choregona mukowiscydozę, poprzez metody naukowe, bardzo wzrosła w chwili obecnej. W przypadku kobiet zagęszczenie śluzu w drogach rodnychznacznie utrudnia zajście w ciążę. Jednak gdy dojdzie do zapłodnieniaze zdrowym partnerem, narodzone dziecko będzie nosicielem zmutowanegogenu, ale nie będzie chorowało. W przypadku pary chory + nosiciel prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1:2. Jakie objawy towarzyszą mukowiscydozie?
U 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego: gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii występuje uciążliwy kaszel, niekiedyduszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym) nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemuleczeniu przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie ustarszych dzieci i dorosłych) Czy mukowiscydozą można zarazić się od innej osoby? Nie. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, z którą człowiek się rodzi. Chory w żaden sposób nie zaraża osób ze swojego otoczenia. Dziecko z mukowiscydozą/osoba dorosła chora na mukowiscydozę nie stanowi żadnego zagrożenia dla innych dzieci/ludzi np. w szkole lub zakładzie pracy. Czy można chorować na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć? Taka sytuacja jest możliwa, choć nie jest powszechna,w przypadkach lekkich postaci choroby, które ciężej rozpoznać zewzględu na możliwość pomylenia ich z innymi dolegliwościami układu oddechowego czy pokarmowego. Często mukowiscydoza mylona jest m.in. z astmą czy alergią. Jaka jest długość życia chorych na mukowiscydozę? Trudno określić, jak długo może żyć osoba chora namukowiscydozę, gdyż każdy człowiek jest inny. Stosowanie się do zaleceń lekarza, rehabilitacji i inhalacji znacznie przedłuża życie. Dawniej osoby chore na mukowiscydozę żyły najwyżej 10 lat. Dzisiaj dzięki postępowi medycyny chorzy żyją nawet kilkadziesiąt lat, jednak w pełni skutecznego lekarstwa nadal nie ma. Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna na dzień dzisiejszy. Jak wygląda leczenie mukowiscydozy? W leczeniu mukowiscydozy konieczne jest oczyszczanie oskrzeli z gęstej, lepkiej wydzieliny, co odbywa się dzięki fizjoterapii i poprzez przyjmowanie leków, które ją upłynniają. Ważne jest eliminowanie bakterii z układu oddechowego i zapobiega niezaostrzeniom przewlekłych stanów zapalnych za pomocą antybiotykoterapii. W przypadku układu pokarmowego należy korygować niedobory enzymów trzustkowych, zadbać o wysokoenergetyczną dietę uzupełnioną zwłaszcza w witaminy A, D, E oraz K. Koszty leczeniachorego są zróżnicowane i uzależnione od indywidualnego przypadku. Jednak w zależności od przebiegu choroby mogą wahać się od 800 do ok. 3000 złotych miesięcznie. Możesz pomóc chorym na mukowiscydozę i podopiecznym Fundacji zobacz jak Co zrobić kiedy podejrzewamy u dziecka mukowiscydozę? Należy skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktulub rodzinnym który powinien skierować pacjenta na badanie zawartości chlorków w pocie. Gdzie najlepiej wykonać badania? lista ośrodków znajduje się na naszej stronieinternetowej, a w razie wątpliwości prosimy o bezpośredni kontakt z Fundacją. Nasz pracownik pomoże Państwu. Czy badania przesiewowe robione u noworodków w kierunku mukowiscydozy w 100 % potwierdzają chorobę ? Jak każde badanie laboratoryjne i te badania sąobarczone możliwością błędu, dlatego w razie podejrzeń rodzice wraz zdzieckiem proszeni są o ponowną możliwość wykonanie badania, a dzieckopozostaje pod obserwacją lekarza. Od lipca 2009 wszystkie noworodki w Polsce objęte są tym badaniem. |