W dniach 21 -23 listopada 2024 r. odbędzie się czwarta Międzynarodowa Konferencja Naukowo - Medycznej V4-CF pod nazwą „On the other side of the bridge”. Konferencja w całości poświęcona będzie omówieniu aktualnej sytuacji chorych na mukowiscydozę w Krajach Europy Środkowo-Wschodniej. Konferencja „V4-CF” została zorganizowana po raz czwarty przez MATIO Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę we współpracy ze Słowackim Stowarzyszeniem CF. Konferencja V4 - CF to jedno z ważniejszych wydarzeń dla europejskiej wspólnoty mukowiscydozy i chorób genetycznych, która skupia jednocześnie przedstawicieli środowiska naukowego, medycznego i reprezentantów pacjentów w tym roku z 14 krajów. Po raz pierwszy konferencja odbyła się w Polsce w 2008 r. Tegoroczna edycja Konferencji „V4 CF ?”odbędzie się w Krakowie i Wieliczce, a uczestniczyć w niej będzie ponad 100 przedstawicieli pacjentów oraz środowiska medycznego z 14 krajów. Wykładowcami będą światowej klasy eksperci zajmujący się mukowiscydozą oraz chorobami rzadkimi, genetyką oraz innych specjalnościami.
V4 - CF - „On the other side of the bridge”
Przyszłość chorych na mukowiscydozę to główne zagadnienie tegorocznej edycji konferencji. Podczas tego wydarzenia poruszone zostanie wiele zagadnień dotyczących chorych na mukowiscydozę. Wybrane tematy prezentacji spośród poruszanych przez prelegentów to m.in.:
1. Mukowiscydoza w nowej erze leków przyczynowych,
2. Równość dostępu do nowych terapii i diagnozy,
3. Nowe kierunki w badaniach genetycznych,
4. Znaczenie ośrodków leczenia mukowiscydozy z wielodyscyplinarnymi zespołami w opieki nad chorymi na mukowiscydozę,
5. Rola organizacji pacjentów w procesie dostępu do nowych terapii w mukowiscydozie,
6. Współpraca NGO z Europy środkowo – wschodniej z ośrodkami eksperckimi w Unii europejskiej.
Z pełnym programem konferencji można zapoznać się na stronie wydarzenia: https://v4cf.eu/pl/program
Pierwszy dzień konferencji odbędzie się w Kopalni Soli w Wieliczce i będzie to tzw. „Twinning day”, w tym dniu prelegenci przedstawią swoje spojrzenie na przebieg współpracy pomiędzy organizacjami pacjenckimi, a ośrodkami eksperckimi leczenia mukowiscydozy z prezentowanych krajów Unii Europejskiej.
Drugi dzień medyczny skoncentrowany będzie na sytuacji pacjentów po wprowadzeniu modulatorów białka CFTR (leków przyczynowych) i zmianach jakie zaistniały w systemie opieki zdrowotnej nad pacjentami chorymi na mukowiscydozą m.in. równości dostępu do leczenia.
Przedstawiciele krajów biorących udział w konferencji nie tylko przedstawią krajowe standardy opieki nad chorymi na mukowiscydozę, ale poruszą również problemy dotyczące aktualnej opieki oraz przyszłości chorych z mukowiscydozą.
Kluczowe jest przedstawienie aktualnej sytuacji i pokazanie w jakim miejscu znajdują się polscy chorzy w porównaniu z chorym w innych krajach które później rozpoczęły leczenie modulatorami.
Planowanym rezultatem konferencji będzie podsumowanie aktualnej sytuacji, wzajemna wymiana doświadczeń oraz wypracowanie wspólnego stanowiska mającego na celu wprowadzenie do zmian systemowych, które będą miały wpływ na przebieg życia chorych.
Organizatorem Konferencji jest Fundacja MATIO wraz z Slovenská Asociácia Cystickej Fibrózy
Miejsce Konferencji: Wieliczka i Kraków.
Patronat honorowy nad przedsięwzięciem „V4 CF?” objęli: Wojewoda Małopolski – Krzysztof Jan Klęczar , Marszałek Województwa Małopolskiego – Łukasz Smółka Prezydent Miasta Krakowa – Aleksander Miszalski, Andrea Elschekova Matisova -Ambasador Republiki Słowackiej w Polsce, Collegium Medicum - Uniwersytet Jagielloński, Eurordis Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy, CF Europe, ECFS.
Patronat medialny: TVP3, Medycyna Praktyczna, Kraków.pl, Kwartalnik Mukowiscydoza MATIO, Głos Seniora.
Złoty Sponsor: Vertex Pharmaceuticals (Poland).
Sponsorzy: Pari, Norsa Pharma, Komtur Pharnacuticals, Chiesi, MEDGEN.
Partnerzy: Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, Fundacja PRO Egenis, , Wodociągi Miasta Krakowa, Matio-Med, Uniwersytet Jagielloński – Ośrodek ds. kształcenia podyplomowego na Wydziale Lekarskim UJCM, Medyczne Centrum Kształcenia Podyplomowego, Dom Development.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną uwarukowaną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. W Polsce częstość występowania szacowana, na podstawie badań przesiewowych noworodków, wynosi około 1:4394 w odniesieniu do żywych urodzeń.* Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) - choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać, to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Natomiast w układzie pokarmowym zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione - organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
W leczeniu mukowiscydozy (CF) w Polsce stosowane są nowoczesne leki przyczynowe, które wpływają na działanie białka CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dzięki nim można leczyć przyczynę choroby, a nie tylko jej objawy, co poprawia jakość i długość życia pacjentów. Najważniejsze leki przyczynowe dostępne w Polsce:
-Ivakaftor,
-Lumakaftor/Ivakaftor,
-Tezakaftor/ivakaftor i Ivakaftor,
-Elexakaftor/Tezakaftor/Ivakaftor i Ivakaftor
Leki te są refundowane w ramach programu lekowego w naszym kraju od 2022 roku, co stanowi przełom w leczeniu mukowiscydozy i daje szansę na długoterminową poprawę zdrowia pacjentów.
W Polsce, biorąc pod uwagę wszystkie dostępne dane (wyniki rejestru prowadzonego od 2021 r., wyniki badania przesiewowego noworodków prowadzonego w Polsce od 2009 r. oraz wyniki badań ankietowych i opinie ekspertów) szacuje się, że żyje blisko 2400 chorych na mukowiscydozę. ** W województwie małopolskim żyje ok. 140 osób chorych na mukowiscydozę, a w samym Krakowie ok. 35. *** Obecnie w Polsce mediana wieku w chwili zgonu na CF wynosi blisko 24 lata.****
Organizatorem tegorocznej konferencji jest MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, która od 28 lat walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Przez cały okres działalności Fundacji nie szczędzimy wysiłków, aby społeczeństwo dostrzegło i zrozumiało istotę tej choroby - niepełnosprawności. Opieką obejmujemy 1800. podopiecznych z całej Polski.
*źródło: Dorota Sands „ Mukowiscydoza dla pediatrów o lekarzy rodzinnych”, PZWL Warszawa 2022, str.4
** źródło: : Dorota Sands „ Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje”, Warszawa –Kraków 2019, str.13
***źródło: Baza danych osobowych podopiecznych Fundacji MATIO
**** źródło: Dorota Sands „ Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje”, Warszawa –Kraków 2019, str.13