Debaty na temat chorób rzadkich były częścią konferencji naukowej w sobotę, 14 września, w Krakowie. Jednym z takich schorzeń jest mukowiscydoza. Zdaniem prezesa fundacji MATIO Pawła Wójtowicza cierpiące na nią osoby w Polsce żyją krócej niż w niektórych krajach.

Prezes MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Paweł Wójtowicz powiedział PAP, że choroba ta jest najczęściej występującą, jednak wciąż nieuleczaną wśród chorób rzadkich. Organizm cierpiącego na nią człowieka produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). W Polsce żyje ok. miliona nosicieli uszkodzonego genu, którzy mogą zmagać się z jej objawami.
W Polsce osoby z mukowiscydozą żyją krócej – podkreślił Wójtowicz i wyjaśnił, że w systemie leczenia między naszym krajem, a krajami, w których już wcześniej była to choroba znana i lepiej diagnozowana, jest ok. dziesięciu lat różnicy. Zaznaczył, że jest to "konsekwencją wielu rzeczy".

Wśród nich wymienił to, że dopiero od 2009 r., w ramach "przesiewu noworodkowego" mali pacjenci są badani na tę chorobę. Kiedy wykryje się ją odpowiednio wcześnie, również leczenie może zostać wprowadzone szybko.

- Wcześniej chorzy borykali się z brakiem rozpoznania, wiele lat chodzili do różnych ośrodków po to, żeby zdiagnozować chorobę, a w tym czasie ona postępowała, stąd życie chorego było dużo krótsze. Teraz, gdy rozpoznajemy chorobę w wieku niemowlęcym, jest szansa, że chory dożyje wieku bardzo dojrzałego – wskazywał Wójtowicz.

Przyznał również, że ponad 20 lat temu, kiedy jego fundacja rozpoczynała swoją działalność, o mukowiscydozie mówiło się jako o chorobie wieku dziecięcego. Jednak według przytoczonych danych ponad 60 proc. chorujących w Polsce to dzieci, a ponad 30 proc. – osoby dorosłe. Dla tych drugich brakuje jednak odpowiedniej liczby miejsc, w których mogliby uzyskać pomoc.

- Jest to problem światowy i europejski. Nigdzie systemy nie były przygotowane na to, że przy tak dużym rozwoju wsparcia – przez produkty farmaceutyczne, leki, suplementy, a przede wszystkim wiedzę medyczną – chorzy będą dożywali wieku dojrzałego – wyjaśnił prezes fundacji MATIO. W jego opinii należy teraz przygotować się na problemy, z którymi do lekarzy zgłaszać się będą pacjenci w wieku dojrzałym.

Z kolei były podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Zbigniew Król w rozmowie z PAP ocenił, że każda, nawet zdefiniowana choroba, ma różny przebieg u poszczególnych ludzi.

- Są choroby, w których objawy są tylko diagnostyczne, niewpływające na funkcjonowanie kliniczne. Ale to też jest choroba rzadka, to też jest pacjent chory, który wymaga specjalnej troski, opieki. System musi to zapewnić – wskazywał.
Przyznał, że niektóre z chorób da się zdiagnozować, ale dla cierpiących na nie osób nie ma oferty leczenia. Pacjentom pomóc ma również wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

- Na pewno będzie tak, że będziemy zbierali pieniądze na poszczególne przypadki. Natomiast z pewnością dzięki, w moim przekonaniu, planowi dla chorób rzadkich, będzie również opieka skonsolidowana wokół trendów diagnostycznych – powiedział.

Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na dziesięć tysięcy osób. Są one przeważnie (w 80 proc.) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a ok. 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 6-7 tys., dlatego łącznie dotyczą bardzo dużej liczby osób. Jak podaje MZ na swojej stronie internetowej, mogą na nie cierpieć nawet trzy miliony Polaków.

Organizatorem I Konferencji Edukacyjnej – Choroby Rzadkie z perspektywy polskiego systemu opieki był Szpital Uniwersytecki w Krakowie, przy współudziale Collegium Medicum UJ.

źródło: https://zdrowie.dziennik.pl/aktualnosci/artykuly/607694,prezes-fundacji-matio-w-polsce-osoby-z-mukowiscydoza-zyja-krocej.html?utm_source=dlvr.it&utm_medium=twitter

Projekt HIT-CF:
Stratyfikacja pacjentów z mukowiscydozą na podstawie reakcji organoidów jelitowych na różne modulatory CFTR

Szanowni Państwo,

Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym (k. Warszawy) prowadzi nabór do międzynarodowego badania z udziałem pacjentów z mukowiscydozą. Projekt został opracowany przez Uniwersytecki Ośrodek Medyczny w Utrechcie (Holandia). Badanie jest prowadzone w różnych ośrodkach mukowiscydozy w całej Europie. Celem projektu HIT-CF jest opracowanie spersonalizowanej terapii dla chorych na mukowiscydozę (CF) mających rzadkie mutacje genu CFTR.

Badanie składa się z 2 części. W pierwszej części od pacjentów pobierane są próbki jelita grubego, które następnie są hodowane i poddawane badaniom w laboratorium. W przypadku działania leku (modulatora białka CFTR) w konkretnej mutacji, pacjent będzie kwalifikowany do drugiej części badania, którego celem będzie ocena kliniczna działania leku.
Informacje o projekcie znajdziecie Państwo na stronie: www.hitcf.org

Kto kwalifikuje się do badania?

• Pacjenci w wieku 16 lat i starsi (w tym także dorośli), którzy mają potwierdzone rozpoznanie mukowiscydozy na podstawie objawów klinicznych, wyników testów potowych oraz badań genetycznych.
• Posiadają rzadki typ mutacji w genie CFTR.

Kto nie kwalifikuje się do badania?

• Pacjenci posiadający jedną z niżej wymienionych mutacji: F508del, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, R117H, A455E, 3849+10kbC>T, lub
• Pacjenci posiadający 2 niżej wymienione mutacje (dowolne kombinacje): G542X, 1717-1G>A, 621+1G>T, 3120+1G>A, 1898+1G->A, CFTRdele2,3 and 2183AA->G.

Osoby chętne do wzięcia udziały mogą wysyłać swoje zgłoszenia pod adres Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
W temacie wiadomości prosimy wpisać: HIT-CF.
Zgłoszenie powinno zawierać: dane osobowe (w tym adres zamieszkania, data urodzenia, PESEL, nr telefonu), rodzaj mutacji w genie CFTR, wyniki testów potowych, skan ostatniej karty wypisowej oraz ośrodek leczący.

Z okazji Światowego Dnia Mukowiscydozy zapraszamy na Marsz po Oddech

Z całą pewnością każdy z Was ma w szafie rzeczy, których już dawno nie używa, a które zajmują tylko niepotrzebnie miejsce. Porządkując swoją szafę nie wiesz co zrobić z niepotrzebnymi elementami garderoby?

Przede wszystkim niczego nie wyrzucaj. Twoje ubrania i obuwie, mogą pomóc potrzebującym. Odzież, którą uznałeś za niepotrzebną będziesz mógł zapakować do przyszykowanych przez nas worków.

  Jeżeli do tej pory nie byliście przekonani, gdzie trafiają ubrania, które przekazujecie do przygotowanych kontenerów, rozmieszczonych na mieście ?
Mamy dla Was super wiadomość
Głównym założeniem działalności „Pomaganie przez ubranie” jest wsparcie finansowe fundacji charytatywnych, do których trafią pieniądze wygenerowane z zawartości przesłanego worka.

Wszystkie rzeczy pochodzące ze zbiórek są dokładnie sortowane i dzielone na 200 kategorii asortymentowych. Następnie są sprzedawane do krajów, takich jak Pakistan, Afganistan, Ukraina, Ghana, Nigeria, Togo, Kenia, Tanzania, Uganda, Indie, w których mniej zamożnych osób nie stać na zakup nowej odzieży i obuwia. Wygenerowane środki finansowe zostaną przekazane na pomoc podopiecznym wskazanej przez Ciebie fundacji charytatywnej.

Co należy zrobić?

Wystarczy, że przygotujesz ubrania / rzeczy / akcesoria z garderoby, których nie chcesz już używać i zalogujesz się na stronie: http://www.pomaganieprzezubranie.pl/jak-pomoc

 Pakując rzeczy, koniecznie postępuj zgodnie z wytycznymi zawartymi w zakładce „O akcji”. Kurier odbierze od Ciebie worek (bezpłatnie), w dogodnym dla Ciebie terminie.

Następnie należy wybrać Organizację jakiej chcesz pomóc. Każde 1 kg ubrań, to 2 zł przelane dla Organizacji

Zachęcamy do przekazywania tej informacji swoim domownikom, przyjaciołom, kolegom z pracy.

Wspólnie zróbmy coś dobrego.