MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
PYTANIA I ODPOWIEDZI DLA RODZICA PRZED DIAGNOZĄ MUKOWISCYDOZY kliknij tutaj
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").
OBJAWY KLINICZNE
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
Niektóre inne objawy:
Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium).
Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.
PIT Online z PITax.pl dostępny jest dzięki współpracy z IWOP
© 2023 Fundacja MATIO
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
siedziba: 30-507 Kraków, ul. Celna 6;
biuro: 31-552 Kraków, ul. Bobrowskiego 11
czynne w godz. 8.00-16.00, tel. 12 292 31 80,
krakow@mukowiscydoza.pl
KRS 0000097900 NIP: 6781561787
BNP Paribas Polska o/Kraków 86 1600 1013 0002 0011 6035 0001